La maladie de von Willebrand est un trouble de la coagulation à transmission autosomique causé par un déficit ou un dysfonctionnement du facteur von Willebrand (FvW). Il s’agit du trouble de la coagulation le plus courant, qui touche jusqu’à 1 % de la population des États-Unis.
Le FvW, ainsi que le facteur VIII (FVIII), est une molécule clé dans l’agrégation et l’adhésion des plaquettes et est essentiel pour prévenir les hémorragies par la coagulation du sang.
Voici les symptômes les plus courants de la maladie de von Willebrand : ecchymoses faciles, épistaxis, saignements des gencives, saignements d’origine chirurgicale et règles abondantes.
Maladie de von Willebrand
Caractéristiques des différents types de maladie de von Willebrand
| Type | Classification | Description | Bleeding | Incidence3 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Quantitative | Déficit partiel en FvW | Variables (mineurs à modérés) | ~85% |
| 2A | Qualitative | Anomalies de multimérisation | Variables (modérés à sévères) | 10 à 15 % |
| 2B | Qualitative | Augmentation de la liaison spontanée des plaquettes | Variables (modérés à sévères) | 10 à 15 % |
| 2M | Qualitative | Anomalies de liaison du ligand avec des multimères intacts | Variables (modérés à sévères) | 10 à 15 % |
| 2N | Qualitative | Anomalies de liaison du facteur VIII | Variables (modérés à sévères) | 10 à 15 % |
| 3 | Quantitative | Déficit sévère en FvW | Sévère | <1% |
FvW, facteur de von Willebrand
Processus de diagnostic
Le National Institute of Health recommande que les évaluations pour le diagnostic de la maladie de von Willebrand se déroulent en deux étapes :
1. Évaluation des antécédents cliniques
- Antécédents familiaux et antécédents personnels de saignement (spontanéité et gravité, sites de saignement, durée du saignement, type de blessure associée au saignement, facilité avec laquelle le saignement peut être arrêté)
2. Évaluations en laboratoire
a Activité du FvW dépendante des plaquettes
Options de traitement1,3,4,5
| Type de FvW | Traitement recommandé |
|---|---|
| 1 | Desmopressine (si le patient ne répond pas à la desmopressine, utiliser des concentrés de FvW ou de facteur VIII) |
| 2 | Concentrés de FvW ou de facteur VIII |
| 3 | Concentrés de FvW ou de facteur VIII |
Lignes directrices de traitement
Lignes directrices de l’ASH, de l’ISTH, de la NHF et de la FMH 2021 pour le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Willebrand
NHLBI 2008 Guidelines
Société canadienne de l’hémophilie : Lignes directrices pour le diagnostic de la maladie de von Willebrand
1. Nichols WL, Hultin MB, James AH, et al. Von Willebrand Disease. Haemophilia 2008;14(2):171–232.2.Data and statistics on von Willebrand disease. Accessible au : https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/data.html 3.Sharma R, Flood VH. Advances in the diagnosis and treatment of Von Willebrand Disease. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2017(1):379–384. 4.Ng C, Motto DG, Di Paola J. Diagnostic Approach to VWD. Blood 2015; 125(13):2029–2037. 5. Federici A. Management of inherited Von Willebrand Disease in 2006. Semin Thrombosis Hemostasis. 2006; 32:616–620.