Hemophilia is a predominately male, X-linked genetic disorder.

Inherited or spontaneous mutations in the F8 (hemophilia A) or F9 (hemophilia B) gene result in a deficiency or absence of functional coagulation factor VIII (FVIII) or coagulation factor IX (FIX), respectively.

70% of hemophilia patients inherit the faulty gene; however, 30% are spontaneous and occur in patients with no family history of the disease.

The majority of carriers (XX) are asymptomatic.

Hémophilie A

La prévalence à la naissance est estimée à 24,6 cas pour 100 000 naissances masculines pour tout degré de gravité de l’hémophilie A (9,5 cas pour l’hémophilie A grave).

Hémophilie B

La prévalence à la naissance est estimée à 5,0 cas pour 100 000 naissances masculines pour tout degré de gravité de l’hémophilie B (1,5 cas pour l’hémophilie B grave).

Mineure

>5 % - 40 % des taux d’activité normaux

• Hémorragies spontanées rares
• Diagnostic souvent tardif
• Saignements excessifs/prolongés à la suite de blessures mineures, d’interventions chirurgicales ou de traumatismes

Modérée

1 % - ≤ 5 % des taux d’activité normaux des facteurs

• Hémorragies spontanées occasionnelles
• Saignements dans les articulations et les muscles à la suite de blessures mineures
• Saignements excessifs/prolongés à la suite de blessures mineures, d’interventions chirurgicales ou de traumatismes

Sévère

< 1 % des taux d’activité normaux des facteurs

• Hémorragies spontanées fréquentes (environ 2 à 5 par mois)
• Saignements spontanés dans les articulations et les tissus mous
• Saignements excessifs/prolongés à la suite de blessures mineures, d’interventions chirurgicales ou dentaires

Les saignements articulaires représentent 70 à 80 % des saignements chez les patients hémophiles.

Il suffit d’un seul saignement articulaire pour entraîner des lésions articulaires irréversibles.

Il a été démontré qu’un traitement prophylactique mis en place avant l’apparition de l’arthropathie permettait de préserver la fonction articulaire à l’âge adulte.

Chez les patients atteints d’hémophilie A, ceux qui ont de faibles taux de facteurs (< 5 %) présentent le risque le plus élevé de saignements articulaires, tandis que ceux dont les taux de facteurs sont supérieurs à 15 % ont un risque très faible qui se rapproche de l’absence de saignements articulaires.

.

Hémophilie A
Les concentrés de facteur VIII sont le traitement privilégié.
Chaque unité de facteur VIII/kg administrée par voie intraveineuse augmente le taux de facteur VIIII plasmatique à environ 2 UI/dL.
La desmopressine (DDAVP) peut être utilisée pour les patients atteints d’hémophilie A légère et modérée.
Il convient de tester la réponse de chaque patient avant l’utilisation thérapeutique, en raison des différences importantes entre eux.

Hemophilia B
Les concentrés de facteur IX sont le traitement privilégié.
Il vaut mieux utiliser des concentrés de facteur IX purs pour traiter l’hémophilie que les CCP.
Chaque unité de facteur IX/kg administrée par voie intraveineuse augmente le taux de facteur IX plasmatique d’environ 1 UI/dL.

Catégorie                Traitement

Sur demande            Traitement de substitution épisodique administré au moment du saignement cliniquement manifeste

Prophylaxie Traitement de substitution continu/régulier administré pour prévenir les saignements

Prévention Traitement de substitution administré pour prévenir les saignements pendant certaines périodes à haut risque (p. ex., chirurgie).