À propos de l’AOH

L’AOH est une maladie héréditaire rare, causant des gonflements épisodiques et des douleurs fréquentes dans des parties du corps spécifiques comme le ventre, les pieds, les mains, les bras, les jambes, les organes génitaux, le cou et le visage. Selon la gravité de la maladie, les personnes atteintes peuvent souffrir de plusieurs épisodes par mois ou encore rester asymptomatiques et ne ressentir aucune douleur pendant des mois.

Les personnes atteintes d’AOH ont une absence ou de faibles taux d’une protéine appelée inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). Dans certains cas, les taux de C1-INH sont suffisants, mais la protéine ne fonctionne pas correctement. L’anomalie du C1-INH se trouve dans le code génétique d’une personne, ce qui explique pourquoi l’AOH est héréditaire.

L’AOH est classé en différents types en fonction de l’anomalie génétique en cause.

• Type I – Faibles taux de C1-INH dans le corps. Il s’agit de la forme la plus courante d’AOH et représente ~85 % des personnes atteintes d’AOH.
• Type II – Taux normaux ou élevés de C1-INH, mais le C1-INH est dysfonctionnel. Cette forme représente ~15 % des personnes atteintes d’AOH.