Déficience en fibrinogène : causée par un manque ou de faibles taux de fibrinogène ou un dysfonctionnement du fibrinogène.

Peut entraîner des hémorragies ou des troubles de la coagulation

La déficience en fibrinogène peut être héréditaire (congénitale).

Types de déficience congénitale en fibrinogène :

• Déficiences de type I (anomalies quantitatives) : afibrinogénémie ou hypofibrinogénémie

Les déficiences congénitales en fibrinogène touchent autant les hommes que les femmes.

Déficience congénitale en fibrinogène de type I

Type I (anomalies quantitatives)

Afibrinogénémie :

• Absence totale de fibrinogène
• Augmentation des hémorragies, tant spontanées que traumatiques
• Forme la plus sévère de déficience congénitale en fibrinogène
• Représente 8 à 9 % de tous les troubles hémostatiques rares

Hypofibrinogénémie :

• Taux de fibrinogène plasmatique inférieur à la normale
• Hémorragies principalement associées à un traumatisme ou à une intervention chirurgicale (80 %)

Les manifestations hémorragiques de l’afibrinogénémie peuvent aller de légères à sévères et peuvent comprendre :

• des saignements de nez;
• des saignements de la bouche;
• des saignements articulaires et musculaires;
• des saignements gastro-intestinaux;
• des règles abondantes;
• des saignements traumatiques et d’origine chirurgicale.

En cas d’hypofibrinogénémie, les épisodes hémorragiques sont généralement bénins. Les saignements surviennent généralement à la suite d’un traumatisme ou d’une intervention chirurgicale.

Les patients présentant une déficience congénitale en fibrinogène et souffrant d’hémorragies ont recours à un traitement de substitution du fibrinogène afin d’augmenter les taux plasmatiques de fibrinogène,

Notamment au moyen de cryoprécipité, de plasma frais congelé et de concentré de fibrinogène.

 
L'innocuité et l'efficacité comparables de ces produits n'ont pas été établies dans des essais cliniques comparatifs